Prueba de punción del talón, para qué sirve, tipos, resultados y más

La prueba del talón, también conocida como prueba de la mancha de sangre del recién nacido o cribado neonatal, se realiza para evaluar la presencia de enfermedades congénitas en los recién nacidos.

Más información sobre el pinchazo del talón a continuación.

¿Para qué sirve el pinchazo del talón?

La prueba tiene como objetivo detectar si el recién nacido tiene alguna enfermedad que no haya sido diagnosticada en la evaluación física.

¿Para quién está indicado?

La prueba debe realizarse en bebés con cinco días de vida. En algunos casos, puede hacerse hasta el séptimo día de vida.

¿Cómo se realiza la prueba?

La punción del talón la realiza un profesional sanitario, como un médico o una enfermera. Con una aguja, hace una punción en el talón del bebé y, a través de ella, recoge cuatro gotas de sangre en un papel de filtro especial.

A continuación, el papel se seca y se lleva a un laboratorio de cribado neonatal para realizar diversas pruebas.

En algunos casos, puede ser necesaria una segunda extracción, como cuando la tarjeta de extracción está dañada, cuando no hay suficiente sangre para el análisis o cuando los resultados no son concluyentes.

¿Duele?

El pinchazo puede ser un poco incómodo para el bebé, por lo que puede llorar. Por lo tanto, se recomienda que el bebé sea alimentado y sostenido por sus padres para que se sienta cálido y cómodo.

¿Qué condiciones se evalúan con la prueba del talón?

1.    Prueba estándar

La prueba del talón estándar evalúa la presencia de seis enfermedades:

  • Deficiencia de biotinidasa: en este trastorno, hay una falta de la enzima que se encarga de la absorción y regeneración de la vitamina biotina. Puede provocar un retraso en el desarrollo motor y auditivo.
  • Anemia de células falciformes: Grupo de enfermedades, como la anemia de células falciformes, que afectan a la hemoglobina y a la proteína rica en hierro de los glóbulos rojos que transportan el oxígeno por todo el cuerpo. Los bebés que nacen con esta enfermedad requieren cuidados especiales durante toda su vida.
  • Fenilcetonuria: trastorno poco frecuente que impide al organismo descomponer el aminoácido fenilalanina, lo que provoca su acumulación en el cerebro y la sangre, que a su vez provoca daños. Los bebés que padecen esta enfermedad deben ser tratados desde el principio con una dieta especial y análisis de sangre periódicos.
  • Fibrosis quística: compromete la acción de las glándulas exocrinas, responsables de la producción de moco, sudor y enzimas pancreáticas. Las personas que nacen con esta enfermedad pueden no ganar peso y están predispuestas a sufrir infecciones cardíacas. Los bebés con fibrosis quística deben ser tratados precozmente con una dieta alta en energía, medicación y fisioterapia.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: problema que provoca la falta de la enzima 21 hidroxilasa, muy importante para la producción de hormonas suprarrenales. La enfermedad puede causar intersexualidad y pubertad precoz.
  • Hipotiroidismo congénito: impide que la glándula tiroides produzca suficiente hormona tiroxina, lo que hace que el niño crezca de forma inadecuada y desarrolle problemas de aprendizaje. Los bebés con hipotiroidismo deben ser tratados precozmente con sustitución de tiroxina, lo que les permite desarrollarse con normalidad.

2.    Pinchazo en el talón plus

Además de las enfermedades de la prueba básica, la prueba del talón plus evalúa otras cuatro afecciones: deficiencia de G-6-PD, galactosemia, leucinosis y toxoplasmosis congénita.

La prueba ampliada evalúa además otros 38 tipos de enfermedades.

3.    Punción del talón para SCID y AGAMA

Por último, esta versión de la prueba está destinada a detectar enfermedades graves que impiden la producción de células de defensa y anticuerpos.

¿Cuáles son los resultados?

  • Resultado normal: es poco probable que tenga alguna de las condiciones.
  • Resultado positivo: Un pequeño número de bebés obtienen este resultado. Aunque sea positivo, es necesario realizar más pruebas para confirmar la presencia de afecciones congénitas.
  • Resultado falso positivo: A veces el resultado no indica ninguna de las condiciones pero es posible que el paciente las tenga.
  • Resultado falso negativo: A veces un bebé es positivo para una de las condiciones pero no la tiene.

¿Cómo puedo obtener el resultado?

El resultado puede obtenerse por carta o mediante una consulta con un profesional sanitario.

¿Cuáles son las posibles complicaciones y riesgos?

La prueba no presenta complicaciones ni riesgos.

¿Hay alguna contraindicación?

No hay contraindicaciones para la prueba del talón.